地教育学家判定出精神分裂症基因遗传突变

其实这个女人生了两种极为罕见的疾病:肥大症,即荷尔蒙分泌紊乱导致毛发激增;牙龈增生,会导致嘴唇变厚。

该论文的共同第一作者、中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系/医学分子生物学国家重点实验室博士杨威透露,虽然此次研究结果非常令人兴奋,但是接下去还需要做更多的研究工作,才能全面认识反常性痤疮的发病机制,研发出有效的治疗药物。

科学家鉴定出自闭症基因遗传突变
自闭症基因组学研究获新突破,或让星星的孩子远离孤独。美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等单位通过全基因组测序的方法,成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。今天,该研究成果在《美国人类遗传学》上发表,为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源,同时或将成为探索自闭症病理机制及开发新的治疗手段极为关键的一步。人们称自闭症儿童为星星的孩子。自闭症是一种由于神经系统失调而导致的发育障碍,全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症,中国的自闭症患儿已经超过100万,具有很高的可遗传性及家族聚集性。研究人员对32个自闭症家系进行了全基因组测序研究,并在全基因组范围内对单碱基突变、拷贝数变异以及插入/缺失等进行检测,用以鉴定与自闭症相关由于功能缺失或错义变化而有害的新生突变或罕见的遗传性突变。研究人员鉴定出19%的新生突变以及31%的伴X染色体或常染色体遗传性变异。所鉴定出的纯系突变比例高于以往的研究报道,这表明全基因组测序更全面地覆盖到所有位点。研究人员共在9个过去已知的与自闭症相关的基因、4个新发现的自闭症基因以及8个候选自闭症风险基因上鉴定出有害的突变,也是很多药物设计的潜在分子靶点,能够为自闭症的个性化治疗打开大门。华大科技总裁李英睿介绍,全基因组测序是一种强有力的工具,可以加速开发新的诊断和治疗手段,从而改善自闭症患者及其家庭的生活。本研究是华大基因和美国自闭症之声联合的10000个自闭症基因组研究计划的前期项目。该计划由来自全球19个国家的50多个研究机构所参与。更多阅读《美国人类遗传学》发表论文摘要特别声明:本文转载仅仅是出于传播信息的需要,并不意味着代表本网站观点或证实其内容的真实性;如其他媒体、网站或个人从本网站转载使用,须保留本网站注明的来源,并自负版权等法律责任;作者如果不希望被转载或者联系转载稿费等事宜,请与我们接洽。

以色列海法市拉帕波特研究所的毛发疾病专家伊莱·斯普雷彻认为,也许张学清楚地了解某些情况。他指出,另外一种毛发增生的情况被称为“阿姆布拉斯综合征”,这种情况跟染色体的重新排列相关,因此有理由相信CGHT的致病原理相同。“该研究向治愈这种疑难疾病迈出了重要的第一步”,斯普雷彻说。

以上工作主要是在国家自然科学基金重点项目和创新群体基金的资助下完成的,同时得到贺林院士、于军研究员和王明荣教授实验室的大力支持,论文已于5月21日在《美国人类遗传学杂志》(theAmericanJournalofHumanGenetics,AJHG)在线发表,美国《科学》及英国《新科学家》等杂志和媒体也进行了同期报道。

核心提示:美国《科学》杂志近日在线发表了中国医学科学院—北京协和医学院教授张学、王宝玺和中科院院士沈岩对反常性痤疮致病基因的合作研究结果。该联合小组发现:家族性反常性痤疮可由包括早老素-1(presenilin-1)在内的不同?酌-分泌酶亚单位的编码基因发生功能丧失性突变引起。

北京协和医学院的遗传学家张学希望能够发现CGHT的遗传基础,于是他开始在全国搜寻这种病例。几年后,研究小组通过医学文献、互联网甚至是电视节目,搜寻到3个患有此病的家庭愿意参与该研究。研究人员扫描了这些患者的DNA,并将其与19个未患病的家庭成员进行对比。研究小组将搜寻范围缩小到17号染色体的一小段上,然后寻找一种叫作“拷贝数变异”的基因突变现象。在“拷贝数变异”现象中,大块大块的DNA存在重复或缺失。研究人员在近日出版的《美国人类遗传学杂志》上报道,所有的CGHT患者都存在拷贝数变异现象,在相同的4个基因里都存在DNA缺失,而未患CGHT的家庭成员不存在这种基因突变。

张学教授强调:我们的工作明确了cGHt是一种基因组病(genomicdisorder)。但是,从发现染色体17q24.2-q24.3拷贝数突变到阐明cGHt发生的分子机制还有很长一段路要走。

为揭示反常性痤疮的遗传机制,联合小组收集了6个中国人反常性痤疮家系,运用全基因组连锁分析、DNA测序、反转录—聚合酶链反应等方法进行了系列分子遗传学研究。他们首先在两个大家系中发现染色体19q13区域存在一个新的反常性痤疮致病基因位点。在此基础上深入研究发现,这两个家系中致病突变都发生在编码?酌-分泌酶辅因子Pen-2的PSENEN基因,且都是由一个碱基缺失引起的移码突变。在没有PSENEN基因突变的4个家系中,他们发现1个有编码?酌-分泌酶催化亚单位早老素-1的PSEN1基因的移码突变,3个分别有编码?酌-分泌酶辅因子nicastrin的NCSTN基因的无义、移码和剪接突变。

核心提示:朱莉娅·帕斯特罗娜是历史上最著名的“大胡子女士”。19世纪时,她作为流动马戏团的一员,穿着可以突显其面部和四肢毛发的衣服,朱莉娅·帕斯特罗娜是历史上最著名的“大胡子女士”。19世纪时,她作为流动马戏团的一员,穿着可以突显其面部和四肢毛发的衣服,唱歌跳舞,吸引观众。1857年,《柳叶刀》杂志把她描述为“奇特之人”。但是现代医学证明,她实际上是患了一种叫作“先天性全身终毛增多症”的疾病,有时也称为“狼人综合征”。现在,中国的科学家开始解开与她病情相关的基因之谜。

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